Зазвичай на хворобу страждають чоловіки (спадкування, зчеплене зі статтю), жінки ж зазвичай виступають як носії гемофілії і можуть народити хворих синів або дочок-носійок. Усього у світі задокументовано близько 60 випадків гемофілії (типу A або B)
Гемофілія вражає виключно чоловіків, оскільки ці гени розташовані в Х-хромосомі. Носіями гена є виключно дочки чоловіків з гемофілією, до синів це не стосується.
Хто хворіє на гемофілію? Гемофілія вражає у переважній більшості хлопчиків. Це відбувається тому, що у жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків всього одна, і дефектний ген зі 100% ймовірністю проявить себе, якщо він є у чоловіка.
Причина безсимптомного носія гена гемофілії у жінок стала зрозумілою лише після того, як у 1920-ті роки з'явилася теорія хромосомної спадковості. Виявилося, що причиною гемофілії є мутація в статевому Х-хромосомі людини. У чоловіків Набір статевих хромосом складається з Х-хромосоми та Y-хромосоми (XY).