Цитогенетичні методи дослідження дозволяють виявляти порушення каріотипу – числа та структури хромосом, хромосомної патології. Така патологія може бути причиною чоловічої та жіночої безплідності, а також тяжких хромосомних захворювань у дітей (наприклад синдрому Дауна).
Застосування цитогенетичного методу дозволяє не тільки вивчати нормальну морфологію хромосом і каріотипу в цілому, визначати генетичну стать організму, але, головне, діагностувати різні хромосомні хвороби, пов'язані зі зміною числа хромосом або з порушенням їх структури.
Цитогенетичні Дослідження проводяться з метою виявлення хромосомної патології. Така патологія може бути причиною безпліддя, а також тяжкої хромосомної хвороби дитини, наприклад, синдрому Дауна (додаткова 21 хромосома). Порушення можуть зачіпати статеві хромосоми.
Цитогенетичне дослідження – це якісне та кількісне вивчення набору хромосом для виявлення аномалій, які можуть стати причиною безпліддя, спадкових захворювань або народження дитини з вродженими вадами розвитку.