Основні – це біопсія ворсин хоріону, амніоцентез із забором навколоплідних вод, забір крові із судин пуповини. Генетичний матеріал плода забирається за допомогою інвазії, тобто проникнення крізь плодові оболонки.
Дослідження каріотипу проводять методом світлової мікроскопії з метою виявлення патології. хромосом. Найчастіше це дослідження проводять у дітей для виявлення захворювань, обумовлених порушеннями хромосомах і у подружжя при безплідді або звичному невиношуванні вагітності.
Такий аналіз допомагає виявити численні проблеми у розвитку ембріона та запобігти генетичним змінам у дитини. Крім того аналіз на каріотип дозволяє оцінити стан хромосом у майбутніх батьків та їх вплив на малюка, а також за його допомогою можна визначити стать дитини.
Один аналіз крові робиться на 10 – 13 тижні. Аналіз виявляє понад 80% зародків із синдромом Дауна. Назва аналізу засноване на трьох білках, які перевіряються в крові матері: рівень вільного естріолу, альфа-фетопротеїну та b-ХГЛ. Бажано зробити такий аналіз наприкінці 16-го тижня вагітності.